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Resumo da Cadeira
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Objetivos de aprendizagem/ Competências

  • Compreender os princípios básicos da teoria cromossómica da hereditariedade, os processos de transmissão génica e da recombinação, os rearranjos cromossómicos e a variação no seu número.
  • Compreender os mecanismos de ativação/repressão da expressão génica.
  • Identificar e compreender os princípios fundamentais da genética humana e sua aplicação à saúde.
  • Compreender os fundamentos do uso da bioinformática como ferramenta para pesquisa, interpretação e análise genómica e de sequenciação.

Conteúdos programáticos

  • Princípios básicos da hereditariedade
  • Ligação, recombinação e mapeamento genético
  • Mutações génicas e reparação do DNA
  • Alterações estruturais cromossómicas
  • Alterações numéricas cromossómicas
  • Princípios gerais da regulação génica
  • Conceitos e bases da genética aplicadas à saúde humana
  • Noções de Epigenética: do genoma ao epigenoma
  • Variação genética em indivíduos e populações: mutação e polimorfismo
  • Noções de nutrigenómica e farmacogenética
  • Bionformática: Principais bases de dados e browsers de sequências de DNA, RNA e proteínas, estrutura das moléculas e genomas.

Metodologias/
Avaliação

As aulas teóricas são apoia as com a exposição de diapositivos e outros meios de multimédia, sendo incentivada a discussão dos diferentes conteúdos programáticos. Realização de exercícios teórico-práticos para compreensão e aplicação dos conceitos teóricos. Desenvolvimento de atividades práticas que impliquem os estudantes na utilização de ferramentas de suporte informático e recurso às novas tecnologias de informação.
A avaliação será de avaliação contínua.

Regente da Unidade Curricular

Daniel Ribeiro
(Prof. Doutor)

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