Genética

Resumo da Cadeira

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Objetivos de aprendizagem/ Competências	Compreender os princípios básicos da teoria cromossómica da hereditariedade, os processos de transmissão génica e da recombinação, os rearranjos cromossómicos e a variação no seu número. Compreender os mecanismos de ativação/repressão da expressão génica. Identificar e compreender os princípios fundamentais da genética humana e sua aplicação à saúde. Compreender os fundamentos do uso da bioinformática como ferramenta para pesquisa, interpretação e análise genómica e de sequenciação.
Conteúdos programáticos	Princípios básicos da hereditariedade Ligação, recombinação e mapeamento genético Mutações génicas e reparação do DNA Alterações estruturais cromossómicas Alterações numéricas cromossómicas Princípios gerais da regulação génica Conceitos e bases da genética aplicadas à saúde humana Noções de Epigenética: do genoma ao epigenoma Variação genética em indivíduos e populações: mutação e polimorfismo Noções de nutrigenómica e farmacogenética Bionformática: Principais bases de dados e browsers de sequências de DNA, RNA e proteínas, estrutura das moléculas e genomas.
Metodologias/ Avaliação	As aulas teóricas são apoiadas com a exposição de diapositivos e outros meios de multimédia, sendo incentivada a discussão dos diferentes conteúdos programáticos. Realização de exercícios teórico-práticos para compreensão e aplicação dos conceitos teóricos. Desenvolvimento de atividades práticas que impliquem os estudantes na utilização de ferramentas de suporte informático e recurso às novas tecnologias de informação. Modalidade de avaliação contínua.
Regente da Unidade Curricular	Daniel Ribeiro (Prof. Doutor)

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